Como cualquier médico puede decirle, el paso más essential hacia la curación es tener el diagnóstico correcto. Si la enfermedad se identifica con precisión, es mucho más possible una buena resolución. Por el contrario, un mal diagnóstico suele significar un mal resultado, sin importar cuán hábil sea el médico. Andrew Weil MD
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) se refieren a un conjunto de trastornos genéticos que debilitan y socavan la estructura y función normales del colágeno, una proteína producida por el cuerpo que es un componente esencial del piel, cartílagos, huesos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos y linfáticos y tejidos conectivos. Dado que estos tejidos se encuentran en todo el cuerpo, todos los sistemas orgánicos pueden verse afectados, por lo que la presentación y los síntomas de esta enfermedad pueden ser muy variados.
Sin embargo, los pacientes con EDS experimentan dolor y fatiga casi universalmente. Muchos de estos pacientes también tienen activación de mastocitos y toxicidad del moho, y por lo tanto sufren de una amplia gama de síntomas psiquiátricos como depresión, ansiedad, fobias, insomnio, problemas de atención y confusión psychological que se asocian con estos diagnósticos. Por lo tanto, es muy común que los pacientes con EDS busquen ayuda de un psiquiatra. Lamentablemente, la gran mayoría de los psiquiatras no reconocen este trastorno. En realidad, esto no sólo es cierto para los psiquiatras, sino también para otros tipos de profesionales médicos. Los médicos pueden tener un vago recuerdo de haber aprendido sobre el EDS hace años en la facultad de medicina, pero sólo recuerdan que es un trastorno genético con hipermovilidad.
En realidad, el EDS es tan común en mi práctica que en la documentación de admisión que envío a los pacientes antes de nuestra reunión inicial, también incluyo una lista de verificación de síntomas relacionados con anomalías del tejido conectivo. Puede ser un enorme alivio cuando planteo la posibilidad de este diagnóstico como explicación para la colección de síntomas extraños y misteriosos que los han atormentado. Sus síntomas están potencialmente relacionados con una única causa: una anomalía del tejido conectivo. Estos pacientes suelen tener antecedentes de contacto extenso con el sistema médico a lo largo de toda su vida, ya que tienen antecedentes de enfermedades crónicas. A veces les han dicho que tienen fatiga cronicao fibromialgia, Ambos son diagnósticos vagos y basureros que en realidad son sólo descriptivos, es decir, que están agotados (fatiga crónica) o que tienen dolor en todo el cuerpo. (fibromialgia).
Un trastorno del espectro
Tal como autismo es un trastorno del espectro, lo que significa que hay algunos niños que están gravemente afectados, que no son verbales y propensos a participar en conductas autoestimulantes repetitivas, hay otros en el espectro del autismo que sólo están levemente afectados. Estos niños pueden simplemente demostrar una falta de interés o capacidad en las relaciones interpersonales o tener un conocimiento enciclopédico y una fascinación por un tema en explicit, por ejemplo, los trenes o el tiempo.
Clínicamente, el EDS también es un trastorno del espectro. Muchos de los pacientes que atiendo no tienen el síndrome dramático en toda regla con genética identificable, pero todavía sufren muchos de los síntomas relacionados con una anomalía de su colágeno y tejido conectivo. Pueden tener una hipermovilidad extrema en algunas de sus articulaciones, como la capacidad de doblar el pulgar hacia atrás y tocarse la muñeca o tocar el suelo con las manos con las rodillas rectas o hiperextender los codos. Algunos pueden sufrir moretones con facilidad, sufrir estreñimiento crónico, mareos y frecuencia cardíaca elevada cuando pasan de estar sentados a ponerse de pie (hipotensión ortostática postural o POTS), pero no necesariamente se dislocan las articulaciones y se lesionan constantemente. Tampoco tienen antecedentes de prolapso o rotura de órganos y vasos, ni problemas oculares o dentales. Este tipo más leve se denomina técnicamente trastorno del espectro hipermóvil, en lugar de EDS hipermóvil.
Se han identificado trece subtipos hereditarios diferentes de EDS. Los dos modos genéticos de herencia conocidos son el autosómico dominante y el autosómico recesivo. Todos los tipos pueden tener hipermovilidad articular (articulaciones que se mueven más de lo regular), subluxaciones y deformidades de las articulaciones, lesiones frecuentes, escoliosis, hiperelasticidad de la piel (piel que se estira más de lo regular), piel aterciopelada, mala cicatrización de heridas, cicatrices anormales y debilidad de los tejidos que puede provocar hernias y prolapsos de órganos, enfermedades oculares, enfermedades de las encías y dientes, enfermedades cardiovasculares y roturas de vasos y órganos potencialmente mortales. A menudo hay síntomas digestivos como estreñimiento debido a peristaltismo anormal, náuseas, vómitos, dificultad para tragar, reflujo, hinchazón e intolerancias alimentarias. La inestabilidad autónoma es una característica común caracterizada por alteraciones en la frecuencia cardíaca, la presión arterial y la regulación de la temperatura.
La trágica consecuencia de un diagnóstico erróneo
Cuando un paciente que sufre de EDS consulta a un internista, pediatra o médico de familia, es possible que le realicen muchas pruebas y estudios de laboratorio, los cuales no muestran nada tratable. De hecho, existe una causa orgánica subyacente en la constelación de síntomas misteriosos, es decir, la estructura y función anormales del colágeno, pero como esto no se reconoce, no se puede abordar.
Cuando los síntomas angustiantes del paciente no se alivian, y no obtienen ninguna respuesta o tratamiento eficaz, pueden volverse más insistentes en que algo anda muy mal, lo que puede generar un conflicto grave entre el paciente y el médico. Al ultimate, el médico frustrado a menudo los remitirá a un psiquiatra u otro profesional de la salud psychological para recibir asesoramiento. Se les puede dar un diagnóstico de Desorden de conversión, definida como una condición psicológica en la que una persona presenta ceguera, parálisis u otros síntomas neurológicos que no pueden explicarse mediante una evaluación médica. La comprensión psicoanalítica tradicional del trastorno de conversión es que es una manifestación física de un conflicto no resuelto debido a pensamientos o sentimientos insoportables o inaceptables. Esto obviamente es muy invalidante y psicológicamente perjudicial para el paciente y niega el hecho de que sus síntomas sean resultado directo de un problema orgánico.
Es aún más trágico cuando el paciente es un niño y el padre trata desesperadamente de encontrar una respuesta o solución a los muchos síntomas médicos de su hijo consultando a un médico tras otro. Este padre eventualmente corre el riesgo de ser diagnosticado con trastorno facticio, anteriormente llamado Trastorno de Munchausen por poder. Este diagnóstico se entiende como una forma de abuso infantil, en la que el cuidador necesitado y que busca atención (normalmente la madre) inventa síntomas ficticios o literalmente provoca síntomas reales para que parezca que el niño está enfermo. Se cree que su motivación se debe a la ganancia secundaria, es decir, las ventajas o beneficios externos percibidos que pueden derivarse como resultado de tener síntomas. Esto es comparable a otras formulaciones históricamente escandalosas, como el antiguo malentendido psicoanalítico del autismo como debido a tener una “madre refrigeradora”. El desarrollo anormal del niño autista se entendió como resultado de la frialdad materna y la falta de cuidado, más que como un trastorno cerebral orgánico poco entendido, que se debe al menos en parte a una falta de capacidad para desintoxicar una sobrecarga de toxinas, y no tiene absolutamente nada. que ver con la calidad de la relación entre padres e hijos.
Este tipo de diagnóstico erróneo no sólo es un pecado de comisión, en el sentido de que causa directamente daño psicológico, sino que también resulta en pecados de omisión. Los síntomas del EDS se pueden tratar de forma complementaria con intervenciones físicas si se diagnostican adecuadamente.
Confusión sobre la disfunción autonómica (disautonomía)
La disautonomía, en explicit, a menudo se diagnostica erróneamente como un trastorno psiquiátrico porque puede presentarse sintomáticamente como ansiedad, pánico, trastorno por déficit de atención e hipomanía. La disfunción autónoma resulta del agotamiento de las reservas de energía debido a la sobrecarga crónica del sistema nervioso simpático. Estos pacientes a menudo tienen una calidad de sueño muy pobre debido al dolor crónico, lo que luego conduce a fatiga diurna, agotamiento y poca resistencia al estrés. Este agotamiento los pone en modo de supervivencia y activa aún más su sistema nervioso simpático, lo que resulta en un estado de lucha o huida crónica.
La hiperexcitación crónica puede crear la apariencia de un trastorno de ansiedad generalizada, o si tienen picos de adrenalina debido a una disfunción autonómica, puede parecer que están sufriendo un ataque de pánico. Este estado de hiperactivación simpática puede manifestarse como inquietud o hiperactividad, que puede confundirse con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. A veces, su capacidad para funcionar y continuar funcionando con muy poco sueño se confunde con hipomanía. Como están tan cansados, a menudo cometen errores, pierden las cosas y tienen problemas para concentrarse, por lo que parecen sufrir un trastorno de déficit de atención.
Los diagnósticos psiquiátricos generalmente son diagnósticos de exclusión, lo que significa que la condición no califica si es consecuencia de un problema médico subyacente. Si un paciente duerme mal debido al dolor crónico como resultado del EDS y, por lo tanto, está agotado y, en consecuencia, su cognición se ve afectada, no es apropiado diagnosticar el trastorno por déficit de atención. Si tuvieran una buena noche de sueño, no se olvidarían ni tendrían problemas para concentrarse. Cuando son remitidos a un psiquiatra, debido a la ignorancia de la causa médica subyacente actual de su condición, se les prescribe medicación psiquiátrica de forma rutinaria. A veces esto puede ser útil, pero con mayor frecuencia no hará nada o empeorará los síntomas. Además, la disautonomía responde al tratamiento adecuado, que consiste en esfuerzos para mejorar la calidad del sueño, controlar el dolor crónico, proporcionar una ingesta adecuada de sal y líquidos, evitar la hipoglucemia, controlar eficazmente el estrés y descansar lo suficiente. Sin identificar la causa subyacente, no se ofrecerá el tratamiento adecuado.
Si se sospecha EDS, se pueden realizar pruebas genéticas. No existe cura para el EDS, pero los síntomas pueden abordarse y apoyarse adecuadamente. Puede resultar muy útil y aliviador para los pacientes tener un marco para comprender su afección. Desafortunadamente, debido al analfabetismo de la mayoría de los profesionales médicos sobre el EDS, un paciente que sufre EDS a menudo no es diagnosticado y, por lo tanto, no se ofrece el tratamiento adecuado.
Recursos
Hay muchos recursos maravillosos en línea donde los pacientes con EDS pueden aprender e intercambiar información entre sí. Un gran recurso es el Sitio net de la Sociedad Ehlers-Danlosque tiene un Fb grupo, una línea de ayuda, un canal de youtubel, y seminarios net. También tiene un lista de practicantes que saben leer y escribir en EDS.
Un excelente libro nuevo sobre el tema se llama Inconexo editado por Diana Jovin, que es una colección de capítulos sobre diversos aspectos de EDS escritos por diferentes autores.
Aquí hay un video accesible e informativo que analiza el EDS como un síndrome poco reconocido.
