Las pruebas genéticas previas a la implantación (PGT) en la FIV se utilizan para detectar anomalías genéticas en los embriones antes de transferirlos al útero, reduciendo así la posibilidad de una implantación fallida o un aborto espontáneo.
El uso de PGT en FIV ha aumentado significativamente en los últimos años y también lo ha hecho el número de clínicas que ofrecen PGT en los EE. UU. (1).
Los investigadores descubrieron que la tasa de nacidos vivos por transferencia de embriones en los casos de PGT period mucho mayor que la de los casos sin PGT en los 4 años.
¿Vale la pena el costo de la prueba PGT?
El coste del PGT en la FIV puede fácilmente duplicar tu factura, pero ¿merece la pena? Si son una pareja joven sin antecedentes de enfermedades genéticas y están realizando su primer ciclo de FIV, es posible que el PGT no le resulte muy útil.
Se recomienda principalmente:
- Si la edad femenina es mayor de 35 años.
- Si alguno de los padres tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- La pareja ha tenido abortos espontáneos recurrentes.
A veces, el PGT también se utiliza para tener un hijo del sexo elegido.
¿Cuáles son los tipos de pruebas genéticas preimplantacionales?
PGT-A – Aneuploidías (anomalías cromosómicas)
Anteriormente conocido como examen genético preimplantacional (PGS), el PGT-A es la forma más comúnmente utilizada de PGT y ayuda a determinar si un embrión tiene una cantidad regular de cromosomas: 46.
Los embriones con un número regular de cromosomas se conocen como embriones euploides. El Dr. Colin Lee, uno de los expertos en PGT más respetados de Asia, ha demostrado tasas de éxito de la FIV del 82,9 % con la transferencia de un único embrión euploide.
Las mujeres de edad avanzada tienen un mayor riesgo de tener embriones con un número anormal de cromosomas (embriones aneuploides), que tienen más probabilidades de provocar abortos espontáneos o ciclos fallidos de FIV.
Se puede recomendar PGT-A si la pareja femenina tiene más de 35 años, si tuvo múltiples abortos espontáneos o FIV fallidas, o si ya tuvo un embarazo con un embrión cromosómicamente anormal.
PGT-M: trastornos monogénicos/de un solo gen
Anteriormente llamado diagnóstico genético preimplantacional (PGD), el PGT-M se utiliza para detectar trastornos de un solo gen en el embrión.
Si alguno de los padres tiene antecedentes familiares de enfermedades como fibrosis quística, anemia falciforme o hemofilia A, se puede recomendar el uso de PGT-M para evitar transmitir la enfermedad a la siguiente generación.
PGT-SR: reordenamientos estructurales cromosómicos
PGT-SR se utiliza en casos de translocación o inversión de cromosomas en uno de ambos socios. Estos individuos tienen mayores posibilidades de producir embriones a los que les faltan piezas cromosómicas o les sobran, lo que puede provocar un aborto espontáneo.
¿Cómo se realizan las Pruebas Genéticas Preimplantacionales?
Una vez que los embriones alcanzan la etapa de blastocisto en 5 a 6 días, se realiza una biopsia para extraer una o dos células, de modo que se puedan detectar anomalías genéticas/cromosómicas (2).
A continuación se detallan las principales técnicas utilizadas para evaluar las células biopsiadas:
- Secuenciación de próxima generación (NGS): Es el método más común de prueba genética, que se utiliza para PGT-A y PGT-M. Proporciona información completa sobre la composición genética de los embriones y es menos costoso y mucho más rápido que otros métodos (3).
- Hibridación fluorescente in situ (FISH): FISH es una técnica más antigua en la que secuencias de ADN específicas se marcan con sondas fluorescentes y se analizan bajo un microscopio. Se utilizó principalmente en PGT-A para detectar aneuploidías contando el número de cromosomas presentes en el embrión.
- Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): Se utilizó PCR en PGT-M para detectar trastornos de un solo gen. Se realiza creando copias de una pequeña cantidad de materials genético (conocido como amplificación) y analizando la secuencia de ADN de los genes asociados con el trastorno.
- Hibridación genómica comparada (CGH): CGH compara el ADN del embrión con una muestra de ADN regular para identificar ganancias o pérdidas de materials genético. CGH se usaba anteriormente para PGT-A, pero debido a su baja resolución y alto costo, ha sido reemplazado en gran medida por NGS.
Los resultados suelen tardar unas dos semanas, durante las cuales los embriones se mantienen congelados de forma segura en el laboratorio.
Tasa de éxito del PGT
Se ha descubierto que las tasas de nacidos vivos en las transferencias de embriones con PGT-A son significativamente más altas que en los ciclos sin PGT-A (4).
Incluso en pacientes con pérdida recurrente del embarazo, se encontró que las tasas de embarazo clínico eran mayores con PGT-A (73%) en comparación con aquellas sin PGT-A (61%). Los investigadores también encontraron que la posibilidad de perder el embarazo también se redujo en el grupo PGT-A (5).
Un estudio publicado en el Revista de medicina traslacional encontró que el PGT ayudó a reducir la tasa de aborto espontáneo prematuro del 20,2% al 12,8%, el parto prematuro del 17,3% al 8,6% y el bajo peso al nacer en bebés del 19,3% al 4,9% (6).
Riesgos del PGT
Los riesgos y limitaciones potenciales del procedimiento PGT incluyen:
- Daño embrionario: Aunque las biopsias son generalmente seguras, no se puede descartar el riesgo de dañar el embrión al extraer las células.
- Embriones mosaicos: Un embrión puede tener células con diferentes composiciones genéticas, lo que puede dar lugar a informes engañosos del PGT
- Informes falsos: Un resultado falso puede provocar que se descarte un embrión potencialmente bueno y viceversa.
- Pruebas limitadas: PGT detectará anomalías genéticas específicas según lo especificado por los métodos de prueba elegidos, mientras que otras afecciones genéticas complejas pueden quedar fuera.
Algunos de nuestros Especialistas en FIV en Malasiapueden realizar PGT-A y PGT-M con una sola biopsia, eliminando parte de ese riesgo.
Costo de las pruebas genéticas previas a la implantación
El costo del PGT varía según factores como la clínica, la calidad del laboratorio, el tipo de PGT (A, M, SR) y la cantidad de embriones que se analizan.
El rango basic de costos para PGT es
| Coste medio del PGD | Costo promedio en USD | |
|---|---|---|
| EE.UU | $4,000 – 10,000 | $4,000 – $10,000 |
| Canadá | 3.500 – 7.000 dólares canadienses | $2,500 – $5,000 |
| Australia | 3.000 – 5.500 dólares australianos | $2,000 – $4,300 |
| Europa | 2.500 – 4.000 € | $2,700 – $3,200 |
| Tailandia | 90.000 – 200.000 THB | $2,500 – $5,500 |
| India | 45.000 – 120.000 INR | $550 – $1,500 |
| México | MXN 42,000 – 65,000 | $2,500 – $4,000 |
| Malasia | MYR 10.000 – 25.000 | $2,000 – $5,200 |
| Singapur | 4.000 – 6.000 SGD | $3,000 – $4,500 |
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Referencias:
- Roche, Ok., Racowsky, C. y Harper, J. (2021). Utilización de pruebas genéticas preimplantacionales en EE. UU. Revista de reproducción asistida y genética., 38(5), 1045-1053. https://doi.org/10.1007/s10815-021-02078-4
- Flinter FA (2001). Diagnostico de preimplantación genética. BMJ (edición de investigación clínica), 322(7293), 1008–1009. https://doi.org/10.1136/bmj.322.7293.1008
- Illumina, Introducción a NGS: https://www.illumina.com/science/know-how/next-generation-sequencing.html
- Sadecki, E., Rust, L., Walker, DL, Fredrickson, JR, Krenik, A., Kim, T., Weaver, AL y Zhao, Y. (2021). Comparación de tasas de nacidos vivos después de la transferencia de embriones por FIV con y sin pruebas genéticas previas a la implantación para detectar aneuploidías. Biomedicina reproductiva en línea, 43(6), 995–1001. https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2021.09.011
- Las pruebas genéticas previas a la implantación para detectar aneuploidías (PGT-A) reducen los abortos espontáneos y mejoran las tasas de nacidos vivos en pacientes con pérdida recurrente de embarazos. DOI: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2019.07.1141
- Ma, S., Liao, J., Zhang, S., Yang, X., Berthold Hocher, Tan, J., Tan, Y., Hu, L., Gong, F., Xie, P. y Lin , G. (2023). Exploración de la eficacia y la población beneficiosa de las pruebas genéticas previas a la implantación para detectar aneuploidías a partir del ciclo de recuperación de ovocitos: un estudio del mundo actual. Revista de medicina traslacional, 21(1). https://doi.org/10.1186/s12967-023-04641-2
