Las buenas noticias
Aún no se conocen bien los diferentes aspectos del riesgo de cáncer de pulmón. Esto es particularmente cierto en el caso del riesgo hereditario de desarrollar cáncer de pulmón. La presencia de la mutación T790 del receptor del issue de crecimiento epidérmico (EGFR) en las células de la línea germinal (células que pueden transmitir información genética) puede asociarse con una forma hereditaria de cáncer de pulmón.
Por que es importante
El ensayo INHERIT estudió a individuos y sus familiares con y sin cáncer de pulmón evaluando la mutación EGFR T790 en células de la línea germinal (Journal of Medical Oncology, Volumen 41, páginas 5274-5284, 2023). Descubrieron que el 55% de los participantes que tenían esta mutación de la línea germinal se vieron afectados por cáncer de pulmón, generalmente a los 60 años. La mayoría de los cánceres de pulmón tenían mutación EGFR positiva en células cancerosas somáticas (no hereditarias). Estos pacientes respondieron bien a Osimertinib. El riesgo de desarrollar cáncer de pulmón si estaba presente una mutación de la línea germinal period variable, lo que significa que tener la mutación T790 no necesariamente resultaba en el desarrollo de cáncer de pulmón. También se descubrió que los pacientes que no padecían cáncer de pulmón presentaban con frecuencia nódulos pulmonares. Estas anomalías deberían seguirse para detectar un posible desarrollo de cáncer de pulmón.
Qué significa para los pacientes
Este es uno de los primeros estudios que describe un patrón de herencia en el cáncer de pulmón. Esto puede tener implicaciones futuras para las personas que portan esta anomalía genética con respecto a la detección temprana del cáncer de pulmón. Esto será especialmente importante para los pacientes que nunca han fumado.
Que estar atento
Esto es sólo el comienzo con respecto a la comprensión del riesgo hereditario de desarrollar cáncer de pulmón. En el futuro, busque estudios similares que ayuden a los investigadores a definir a las personas con riesgo de cáncer de pulmón.
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