Los investigadores han identificado 50 nuevas regiones en el genoma que están asociadas con el riesgo de desarrollar cáncer de riñón.
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Qué
En un nuevo análisis de la susceptibilidad genética al cáncer de riñón, un equipo internacional de investigadores ha identificó 50 nuevas áreas en todo el genoma que están asociados con el riesgo de desarrollar cáncer de riñón. Estos conocimientos podrían algún día utilizarse para mejorar nuestra comprensión de las bases moleculares del cáncer de riñón, informar los esfuerzos de detección para aquellos con mayor riesgo e identificar nuevos objetivos farmacológicos. El estudio fue dirigido por científicos del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Un estudio anterior de asociación del genoma (GWAS) de personas de ascendencia europea identificó 13 regiones del genoma que están asociadas con el riesgo de cáncer de riñón. Sin embargo, la población de estudio no fue diversa. Para identificar regiones adicionales, los investigadores realizaron un GWAS en participantes de muchos ancestros genéticos diferentes que incluían 29.020 personas con cáncer de riñón y 835.670 personas sin cáncer de riñón. El análisis de los datos, que provienen de estudios publicados, biobancos y un nuevo estudio, dio como resultado la identificación de 50 nuevas regiones asociadas con el riesgo de desarrollar cáncer de riñón, lo que eleva el número whole de dichas regiones a 63.
Entre las variantes genéticas recientemente identificadas había varias asociadas con el riesgo de desarrollar carcinoma papilar de células renales, el segundo subtipo más común de carcinoma de células renales. Otra variante, en el BVS gen, period común en individuos de ascendencia africana y se asociaba con un riesgo estimado tres veces mayor de desarrollar carcinoma de células renales de células claras, el tipo más común de cáncer de riñón.
Finalmente, los investigadores utilizaron los datos del estudio para desarrollar una medida del riesgo common de un individuo de desarrollar cáncer de riñón, conocido como puntuación de riesgo poligénicoque se puede combinar con factores de riesgo establecidos, como presión arterial alta, tabaquismo y un índice de masa corporal alto, para posiblemente permitir una detección más temprana de la enfermedad.
OMS
Mark P. Purdue, Ph.D., División de Epidemiología y Genética del CáncerInstituto Nacional del Cáncer
El estudio
“El estudio de asociación de todo el genoma de múltiples ascendencias del cáncer de riñón identifica 63 regiones de susceptibilidad” aparece el 26 de abril de 2024 en Genética de la naturaleza.
Acerca del Instituto Nacional del Cáncer (NCI): El NCI lidera el Programa Nacional del Cáncer y los esfuerzos de los NIH para reducir drásticamente la prevalencia del cáncer y mejorar la vida de las personas con cáncer. El NCI apoya una amplia gama de investigaciones y capacitación sobre el cáncer de forma externa a través de subvenciones y contratos. El programa de investigación intramuros del NCI lleva a cabo investigaciones innovadoras, transdisciplinarias, básicas, traslacionales, clínicas y epidemiológicas sobre las causas del cáncer, las vías de prevención, la predicción de riesgos, la detección temprana y el tratamiento, incluida la investigación en el Centro Clínico de los NIH, el hospital de investigación más grande del mundo. Obtenga más información sobre la investigación interna realizada en el NCI División de Epidemiología y Genética del Cáncer. Para obtener más información sobre el cáncer, visite el sitio net del NCI en most cancers.gov o llame al centro de contacto del NCI al 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237).
Acerca de los Institutos Nacionales de Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica del país, incluye 27 institutos y centros y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. Los NIH son la principal agencia federal que realiza y apoya la investigación médica básica, clínica y traslacional, y está investigando las causas, tratamientos y curas de enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite nih.gov.
